優しそうなその男性は小児科の専門医のようです。まず、年齢による21,18,13トリソミーの確立と、今回の検査の結果の確率の紙をもらいました。

 

 

(エコー写真などあるので嫌な方はご遠慮ください)

 

クリフム小児科の専門医の説明

クリフム 赤ちゃん 首のむくみ NT

 

私の30歳という年齢ならダウン症の確率が1/604、18トリソミーが1/1,498、13トリソミーが1/4,694。

 

この結果はそれでも、私が考えているよりもかなり確率が高かったです。ダウン症が1/604ということは、確かに、私の中学校は1学年40人×5クラスで、1~3年生まで約600人。
その中でダウン症の子が1人いたな、と思いました。

 

そして、今回の胎児ドックによる確率を年齢と合わせると、

 

ダウン症の確率1/4
18トリソミーの確率1/4
13トリソミーの確率1/41

 

私の予想、昨日までは1/100くらいかなと思っていました。むくみがあっても1/1000の確率だったという人のブログを見て勇気をもらったりしていました。

 

え、1/4?

 

1/4がダウン症で1/4が18トリソミーなら、もう1/2の確率で染色体異常がありますといわれているようなものじゃんか・・・・。

 

絶句している私にニコニコ顔の先生が説明を続けてくれます。この先生は本当に優しい・分かりやすいしゃべり方をするので、気持ちが少しだけラクになりました。

 

  • 赤ちゃんの手首が曲がっていること

クリフム 赤ちゃん 首のむくみ NT

 

赤ちゃんの手首が両手とも曲がっていました。分かりやすくするとこんな感じです↓

 

クリフム 赤ちゃん 首のむくみ NT

 

先生は、この子の癖やたまたまの可能性もあるけど、染色体異常の子・とくに18トリソミーに多いといっていました。確かに、障害のある人で手首が曲がっている人をみたことがあります。

 

  • 心臓の三尖弁に多少逆流があること

 

心臓の三尖弁に多少逆流はあるけど、心臓の部屋は4つに分かれている。でも、穴が開いていたりとかそういうのは、まだ赤ちゃんが小さくて分からないといわれました。

 

  • 耳の位置が目より低いこと

 

耳は、もともと、口の横らへんについていて、だんだんと成長に合わせて上に上がっていくらしいです。

 



☆SP☆



私の赤ちゃんは成長がゆっくり目で、まだこれから耳があがっていくかもしれないけど、染色体異常の子は耳が低いことが特徴だといわれました。

 

あと、あごがむくんでいるのでぼってりとなっているけど、顔に比べて小さめでシュッとなっているといわれました。18トリソミーの子はあごが特徴的で、シュッと可愛い。遺伝の可能性もあるけどね。ママも長男くんもシュッとなってるよね。と言われました。

 

(パパはあごがぼってり気味ですが、その件に関しては触れられませんでした(笑))

 

  • 成長がゆっくりなこと

 

私の赤ちゃんは成長がゆっくりだと総合病院でも言われた通り、クリフムでも言われました。18トリソミーの子は成長がゆっくりのようです。

 

  • NTが10mmあること

クリフム 赤ちゃん 首のむくみ NT

 

頭蓋骨が上の図のピンクの所で、むくみが赤いところです。頭蓋骨は、ほんらいであればすぐの所に皮膚が合っても良いのですが、頭がい骨と皮膚の間がだいぶむくんで距離があるのが分かります。

 

NT自体は病気じゃないけど、むくんでいる原因として考えられるのは3つ。

 

・染色体異常
・心臓の病気
・感染症

 

とのことでした。

 

ダウン症ではなく18トリソミーの可能性

 

これらのことを踏まえ、「13トリソミーはまずないと思う。ダウン症の特徴も見られないからダウン症でもないと思う。18トリソミーか、そうでないかだね」と言われました。

 

クリフム 赤ちゃん 首のむくみ NT

 

鼻骨(NBL)が小さいながらもあったからです。ダウン症の3/4は、この時期鼻骨ができていないのだそうです。

 

「四の五の言わずに、ここは絨毛検査をしましょう」という先生に、

 

「はい、お願いします」とすぐに返事をしました。

 

 

 

 

つづく

 

 

赤ちゃんの首にむくみ(NT)があるといわれて…⑤クリフムで胎児ドック&絨毛検査